Perubahan materi genetik (gen) dan kromosom pada tubuh manusia memang sangat jarang ditemukan dalam medis kedokteran. Tidak diketahui pasti...
Perubahan materi genetik (gen) dan kromosom pada tubuh manusia memang sangat jarang ditemukan dalam medis kedokteran. Tidak diketahui pasti apa faktor penyebab kelainan genetik ini sebenarnya. Namun setidaknya dalam jurnal kedokteran sudah dilaporkan ada 9 kasus mutasi gen tubuh manusia paling aneh dan langka di dunia.
1. Mesenterium, Organ Baru pada Anatomi Manusia
1. Mesenterium, Organ Baru pada Anatomi Manusia
Mesenterium, organ tubuh baru manusia yang baru-baru ini ditemukan oleh para ahli kedokteran memang bukanlah kelainan genetik, meskipun pendapat ini sendiri masih diragukan. Bermula dari temuan Profesor bedah asal Irlandia bernama Calvin Coffey yang mengatakan kalau Mesenterium merupakan membran berliku-liku yang terdapat di dalam usus manusia.
Berfungsi sebagai penghubung serta pengikat usus kecil dan besar manusia yang berada di dinding perut. Namun untuk lebih tepatnya Mesenterium masuk dalam klasifikasi anatomi tubuh yang lebih akurat kita masih terus melakukan penelitian lanjut, apakah ia bagian dalam sistem pencernaan, endokrin, kardiobaskular, sistem pembuluh darah atau sistem imun pertahanan tubuh, ungkap Prof Calvin Coffey.
2. Sirenomelia, Sindrom Putri Duyung
Fenomena putri duyung tak hanya ada dalam cerita disney, mitos rakyat maupun mamalia laut purba yang bernama Duyung (Dugong dugon). Dalam dunia medis, sindrom Sirenomelia sangatlah aneh dan menyeramkan dan kasus gen ini sangat langka ditemukan. Karena ketika janin bayi terlahir dari rahim ibunya ia akan mengalami kondisi aneh pada tubuhnya, yakni kedua kakinya dempet (mengapit, menempel) persis seperti penampakan ikan duyung.
Kedua tulang kaki mereka bisa menyatu atau terlahir hanya dengan satu kaki saja, dan bayi malang tersebut pun sangat riskan mengalami kerusakan organ tubuh lainnya. Tak jarang bayi yang terlahir seperti ikan duyung akan mengalami kematian akibat komplikasi kandung kemih dan ginjal yang menyatu.
Meskipun beberapa kasus ada bayi duyung yang beruntung bisa diselamatkan nyawanya dan sampai sekarang pun bisa hidup normal setelah kedua kakinya yang menempel di operasi bedah. Namun langkah pembedahan ini tidak bisa dilakukan langsung, harus menunggu beberapa tahun saat sang bayi duyung dirasa sudah cukup usia.
3. Tulang Keras Tak bisa Patah seperti Robot
Berbanding terbalik dari osteoporosis dimana kualitas kepadatan tulang pada tubuh kita menurun sehingga menyebabkan kondisi tulang keropos bahkan retak. Dan genetik yang mengontrol kepadatan tulang kita ini bernama Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5). Meski langka, dalam beberapa kasus pernah terjadi mutasi gen aneh pada tulang manusia, yakni tulangnya mengeras kaku bahkan mustahil untuk dipatahkan.
4. Manusia Kayu atau Manusia Patung
Mirip seperti kasus genetik langka diatas, angka penderita penyakit Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) baru dilaporkan sebanyak 708 kali dari seluruh dunia. Penyakit FOP dimana pengidapnya mengalami kelainan jaringan berserat pada otot, tendon serta ligamennya menjadi mengeras kaku dan membuat dalaman tulang menjadi rusak, dalam arti lain jaringan syaraf yang rusak ini akan keras seperti tulang.
Sehingga penderitanya tak bisa menggerakkan seluruh anggota tubuhnya sama sekali. Hanya mampu untuk menggerakkan bibir serta mengedipkan kedua matanya saja. Salah satu kasus fenomenal penyakit FOP dialami oleh seorang gadis cantik asal Inggris bernama Ashley Kurpiel. Tubunya bukan hanya kaku seperti patung saja, tapi lama-lama sebagian 'hilang' alias digerogoti.
Sahabat kejadiananeh.com, contoh lainnya pasti kamu juga sudah mendengarnya. Yakni tentang Sulami, manusia kayu asal Sragen di negeri kita sendiri Indonesia. Begitu menyedihkan, ia hanya bisa terdiam tanpa bisa bergerak sama sekali bagaikan patung manekin.
Meskipun penyebab penyakit manusia kayu pada Sulami bukanlah Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) melainkan Ankylosing Spondylitis yaitu infeksi saraf tulang belakang dan sendi-sendi tubuh. Namun pendapat ini masih diragukan dan para Dokter spesialis syaraf sampai sekarang pun masih melakukan penelitian lebih lanjut untuk mengetahui apa penyebab penyakit Sulami sebenarnya.
5. Ektrodaktil, Lobster Claw Syndrome (jari-jari tangan dan kaki seperti Capit Kepiting, Lobster)
Manusia yang terlahir dengan kondisi jari-jari tangan atau kaki terpisah sehingga menyerupai capit kepiting disebabkan oleh pembentukan gen tidak sempurna ketika ia masih di dalam rahim ibunya. Sehingga proses perkembangan kromosom 7 mengalami kelainan, penghapusan, ataupun translokasi. Dan ketika terlahir jari pada kaki maupun tangannya tidak lengkap hanya berjumlah 2 atau 3 jari saja.
Penderitanya bukan hanya mengalami cacat tubuh saja, tapi juga mengalami komplikasi syaraf lainnya seperti pertumbuhan tubuh yang tidak sempurna, gangguan pendengaran serta penyakit hernia alias turun berok.
6. Polydactylism, Jari tangan berjumlah 11, 12 dan Lebih
Pernah melihat jari tangan teman kamu berjumlah 11 atau 12? Kebetulan teman sekolah saya dulu saya ada loh yang jari tangannya 11, dengan 3 buah jempol. Mutasi gen langka manusia ini dinamakan Polydactylism dimana penderitanya akan mengalami bonus tambahan pada jari-jari kaki maupun tangannya, dan kelainan genetik ini bisa diturunkan pada anak atau cucunya nanti. Bila Ektrodaktil jumlah jari hanya sedikit, kebalikannya Polydactylism justru banyak banget.
Namun tidak seperti pada kasus gen Ektrodaktil yang bisa menyebabkan komplikasi penyakit lain pada si penderitanya. Untuk Polydactylism, kesehatan si penderita akan tetap sehat dan normal. Namun terkadang dengan adanya penambahan jari ini membuat si penderita kurang nyaman, sehingga bisa melakukan operasi bedah penghilangan jari tambahan tersebut agar tidak mengganggu fungsi jari-jari lainnya.
7. Kebal Virus HIV, Penyakit AIDS
Virus HIV sebagai penyebab penyakit AIDS masih menjadi momok menakutkan hingga kini. Siapapun manusia yang mengidap penyakit mematikan tersebut mustahil untuk sembuh. Dan obat-obatan anti AIDS yang diberikan oleh Dokter pun hanya sekedar membuat virus tersebut tidak berkembang dalam tubuh.
Virus HIV dapat menginfeksi tubuh manusia dengan cara memasuki sel-sel darah putih (sistem kekebalan tubuh) melalui reseptor protein yang disebut CD4 dan co-reseptor yang disebut CCR5 (sel T, makrofaga, sel dendritik dan mikroglia).
Anehnya, sudah dilaporkan dalam jurnal kedokteran orang-orang yang mengalami mutasi genetik pada sistem kekebalan tubuh nya sehingga sangat sulit terinfeksi virus HIV meskipun mereka sering berhubungan seks dengan para pengidap AIDS tanpa memakai alat pengaman.
Studi kasus yang dilakukan mengungkap fakta baru bahwa orang-orang tersebut mengalami mutasi genetik CCR5 pada tubuhnya. Mereka yang mengalami satu salinan mutasi CCR5 akan sulit terinfeksi HIV, jikapun terkena virus ini akan menyebar dengan sangat lambat. Sedangkan pada orang yang mengalami dua salinan mutasi gen CCR5 diketahui sangat sulit bahkan mustahil pertahanan tubuhnya ditembus oleh virus HIV ataupun penyakit AIDS.
8. Fobia Takut Wanita Cantik Apalagi Bertemu dengan Wanita Seksi (Caligynephobia)
Sesak nafas, detak jantung tidak stabil, mulut sulit berbicara seperti dibekap setan, gemetaran, berkeringat dingin, bahkan bisa mengalami pingsan ditempat adalah ciri khas dari Caligynephobia yaitu fobia takut dengan wanita cantik. Itu baru wanita cantik, bagaimana jika sampai bertemu dengan wanita seksi, wahh bisa berak-berak di celana sepertinya. Sahabat kejadiananeh.com, Apa kamu sering mengalaminya juga?
Para penderita fobia aneh Caligynephobia ini sebenarnya tidak menderita sejak mereka dilahirkan dan mereka dulunya hidup normal. Namun akibat trauma, pengalaman dilecehkan oleh wanita di masa lalu mereka membuat dampak psikilogis berkepanjangan meskipun peristiwa pahit tersebut sudah terjadi puluhan tahun lamanya.
Sehingga mereka sampai sekarang lebih memilih untuk tidak berdekatan dengan wanita cantik apalagi sampai bertatapan mata. Yang paling parah pada penderita akut fobia wanita cantik, meskipun tidak bertemu langsung dengan wanita cantik dan hanya menonton televisi saja, tubuh mereka akan mengalami hal-hal mengerikan seperti diatas. Aneh tapi nyata bukan?
Satu-satunya perawatan yang paling efektif untuk menyembuhkan fobia langka ini hanyalah melalui pengobatan hipnoterapi, neuro-linguistic programming (NLP), sampai dengan energy psychology yang memerlukan bantuan Dokter psikologi atau ahli terapi hipnosis yang tepat dan berkompeten di bidangnya.
9. Syndrome Trimethylaminuria, bau badan amis seperti Ikan Tongkol, Telur Busuk dan Sampah
Kamu punya teman yang sudah rajin mandi dan memakai parfum pewangi tapi badannya masih saja bau amis seperti ikan tongkol, telur busuk bahkan bau sampah. Awas! bisa jadi teman kamu menderita Sindrom Trimethylaminuria dimana tubuh tidak bisa mengurai senyawa trimetilamin pada gen FMO3. Gaswadnya, Mutasi genetik aneh dan langka ini bisa diwariskan pada generasi keturunan selanjutnya.
Dengan ketidakmampuan tubuh ini membuat senyawa Trimethylaminuria masih 'menempel' dan bukan hanya pada keringat saja tapi juga bisa terjadi pada hembusan nafas, bulu ketek serta air kencing (urin). Jadi kalau ada teman kamu ketika pipis baunya amis seperti ikan tongkol atau keteknya bau jamban bisa jadi ia menderita Sindrom Trimethylaminuria selama ini, segera sarankan ia untuk berobat ke Dokter :D
sumber:kejadiananeh.com
sumber:kejadiananeh.com
